先天性鎖肛癥(anal atresia)是一種由后腸發育異常致使肛門口泄殖腔膜未能破裂導致的遺傳性疾病。該病在人、狗、豬等哺乳動物中均有發生。仔豬先天性鎖肛癥是豬先天性畸形中較為多見的一種遺傳性疾病，表現為新生仔豬無肛門，被皮膚覆蓋，不能排便或排便困難。在不同的豬種間其發病率為0.1％～1％，遺傳率為0.11～0.35。在英國，該病在大白豬上的發病率為0.14％，在長白豬上的發病率為0.31％。Mulley等在澳大利亞開展豬先天性畸形調查發現，先天性鎖肛癥的發病率為0.27％。鎖肛癥發生在公豬上是致死的，一般在1 d～3 d內死亡，鎖肛公豬只能通過手術矯正，手術后存活率較低。新生鎖肛母豬中部分母豬因為會形成直腸陰道瘺，糞便能從陰道口排出，所以部分母豬可以存活，1月齡內其存活率為50％。
1 病因及遺傳機理
鎖肛癥是一種常見的仔豬胃腸道先天性畸形，遺傳因素和環境因素都可導致豬先天性鎖肛癥的發生，但主要是由遺傳異常導致的。在豬鎖肛癥的研究中發現，胚胎分化發育的第二期對環境因素改變敏感，致畸物可使系統的分化發育受阻而發生該病。此外，母豬的營養水平、病毒感染、各種理化因素的影響也可誘發鎖肛癥。早在1934年，Hutt發現豬先天性鎖肛癥是一種遺傳性家畜致死性疾病。隨后，Berge也報道豬鎖肛癥具有遺傳性。Hassoun等對豬早期胚胎的后腸和泄殖腔發育過程中內胚層的分化展開研究，發現在后腸發育中內胚層形成所需結構體的形成與豬鎖肛癥的發生相關。Finnigan等通過對伴有直腸尿道瘺的鎖肛豬進行組織解剖分析，認為在胚胎發育中細胞凋亡對肛膜破裂起著重要的作用。
豬先天性鎖肛癥的遺傳模式較復雜，有多種不同的報道，目前尚無定論。Neeteson等認為豬先天性鎖肛癥符合存在一定程度的外顯率的單基因隱性遺傳模式，或者是由兩個不完全顯性基因控制的。Norrish等認為豬先天性鎖肛癥由一對以上基因控制，或者符合雙基因隱性遺傳模式，但低外顯率導致患病豬少于預期的比例。Ohkawa等報道該病可能是由常染色體上的一個顯性基因和一個隱性基因共同作用導致的。Stigler等提出了豬先天性鎖肛癥的雙基因遺傳模式，但不確定其屬于顯性還是隱性遺傳模式。Thaller等認為豬先天性鎖肛癥屬于由單基因或多基因控制的混合遺傳模型。Hori等則認為豬先天性鎖肛癥是由一個顯性基因和一個隱性基因相互作用導致的。Wiedemann等通過連鎖定位分析表明，豬先天性鎖肛癥的易感基因位于SSC1、SSC9和SSC12上，可能是由單基因或多基因遺傳控制的。目前對豬先天性鎖肛癥的致病基因及致病突變的研究較少，相關致病候選基因及候選致病突變的研究如表1所示。
2 臨床癥狀與診斷
與正常豬相比，鎖肛豬無肛門，肛門區被皮膚覆蓋(圖1)，不能正常排便、排氣。鎖肛豬剛出生時大多能正常吃奶，半天后變得煩躁不安，不時有排便動作；2 d～3 d后，腹腔壓力增大，腹脹，嘔吐，吸乳少或不吸乳，常有排便努責姿勢，四處游走，不安，觀察其肛部即可確診為仔豬鎖肛癥。當鎖肛豬努責時，肛門部皮膚向外突出，手觸摸肛門部可摸到糞便。鎖肛公豬主要表現為嚴重的腹部膨脹，1～2周內死亡；部分鎖肛母豬因形成直腸陰道瘺，能從陰道口排出糞便，部分豬可存活。本研究調查了39頭鎖肛豬(20頭母豬和19頭公豬)，其中有17頭肛門直腸閉鎖豬(7頭母豬和10頭公豬)、13頭形成直腸陰道瘺的豬(母豬)、7頭形成直腸尿道瘺的豬(公豬)和2頭肛門閉鎖直腸未閉鎖的豬(公豬)。
圖1 患病豬與正常豬的肛門表型
3 手術治療及護理
本研究對3頭新生鎖肛公豬實施人造肛門手術。倒提仔豬，背向術者，取前低后高姿勢。用5％新潔爾滅溶液清洗手術部位污垢，將肛門周圍的毛剪掉，用0.1％高錳酸鉀溶液清洗肛門及其周圍，擦干，用5％碘酒消毒，75％酒精脫碘，0.25％普魯卡因肌肉注射進行局部浸潤麻醉。于肛門區域凸起部位找到中心點，用止血鉗夾起，按照正常肛門孔的大小，用手術刀的尖部以“十”字形切開覆蓋的上皮，注意切口的四個端點，勿傷及括約肌，用剪刀剪除四個皮瓣頂部的部分皮膚，使之呈“口”字狀。然后順著直腸盲端的位置向深部探索直腸盲端，鈍性分離直腸盲端，向外牽拉至創口位置切一環狀切口，去除胎糞，放掉氣體，用生理鹽水清洗創口，然后用160萬IU青霉素、100萬IU鏈霉素敷創口。再將直腸切口外翻與肛門周圍的皮膚創緣作結節縫合，使其形成一個圓形的人工肛門通道(圖2)。最后用生理鹽水沖洗創口，用青霉素、紅霉素軟膏或碘酊消毒。
圖2 患病豬術前與術后對比
術后給豬肌肉注射青霉素160萬IU和鏈霉素100萬IU，2次/d，連用3 d。將豬單獨隔離護理，經常檢查，排糞后及時用鹽水清洗肛門，防止感染，創緣愈合后拆線。3頭鎖肛豬手術后生長速度明顯慢于正常豬，且存活時間較短，分別存活了2周、1個月和2個月。
4 小結
豬先天性鎖肛癥通常呈散發，發病率低，主要是由遺傳因素導致的，多發生于近親繁殖。該病手術治療效果不良，經濟效益低，外科手術價值不大。經外科手術治療的病豬所產后代鎖肛癥發病率較高。為了預防該病的發生，可經常飼喂富含維生素和葉酸的飼料，此外，應避免近親繁殖，可通過種豬遺傳選育改良來解決。
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